全国推广！新生儿单基因遗传病筛查方案来了

2月18日，国家儿童医学中心、北京儿童医院发布“新巢计划”，面向全国推广基于高通量测序技术的新生儿单基因遗传病筛查方案(以下简称NESTS方案)，助力实现新生儿遗传性出生缺陷的早筛、早诊、早治，推动我国出生缺陷防控关口前移。

据悉，新生儿筛查中约1%的出生缺陷可以确诊是由单基因遗传病引起，即每检测100个新生儿就有1例单基因遗传病患儿。北京儿童医院副院长李巍介绍，如果这部分人群得到早筛、早诊和早治，可大大降低出生缺陷对其造成的危害。此前，北京儿童医院依托福棠儿童医学发展研究中心对11484名婴儿进行回顾性筛查，研究显示，NESTS方案对新生儿的单基因遗传病诊断率约为0.95%。该方案能对我国常见的200余种发病较早、发病率较高且可干预的严重遗传病进行筛查，涉及明确致病基因500余个。

李巍介绍，传统新生儿筛查方案可筛查的病种有限，比如应用较广的串联质谱筛查仅能覆盖30—50种遗传代谢病，难以对其他具有严重致残、致愚的多系统遗传病进行早筛和识别。而NESTS方案不仅涵盖串联质谱筛查所覆盖的遗传代谢病种类，还囊括了不同地区的高发病种，几乎将我国第一批罕见病目录中的所有疾病“一网打尽”。

李巍表示，NESTS方案是基于基因组水平的筛查，可提供更早、更精准的疾病信息，将筛查周期控制在出生后11天内，还避免了传统筛查方案存在的新生儿足跟血多次采集的问题，能简化流程、减少新生儿家庭焦虑。“依托专业的遗传诊断和咨询团队及儿科分级诊疗体系，NESTS方案的应用将有效解决困扰家庭的‘筛而不诊、筛而不治’的难题。”李巍补充道，“NESTS方案属于出生缺陷三级预防，要与包括婚检、孕前检查、产检和产前诊断在内的一级和二级预防有机结合。”

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